猝睡症是大腦腦區調控睡眠和清醒機制出了問題的一種慢性腦部疾病，個案最早在1877年被Westphal所提出( Westphal, 1877 )，在隔年1878年Fishert在文獻中亦探討此類疾病( Fisher, 1878 )，兩位學者提出病人具有打瞌睡情形發生，和產生有肌肉無法使力情形。

直到1880年首度由法國的醫師Jean-Baptiste Edouard Gelineau所定義出來( Gelineau, 1880 )，他是首位定義猝睡症為一種多症狀的syndrome，提出猝睡症病人的猝倒發作( cataplexy )常伴隨著肌肉無力跌倒（ astasia，不能站立 ）發生。此種猝倒發作在1916年被Henneberg定義為猝倒症( cataplexy )( Henneberg, 1916 )。

在1975年法國舉行第一屆國際猝睡症座談會( International Symposium on Narcolepsy )時，與會學者定義narcolepsy如下：

Narcoelpsy，被認為是一種不明原因的多症狀的症候群( syndrome )，定義含有不正常的睡眠障礙，包含有白日過度嗜睡( Excessive daytime sleepiness )，經常有夜晚睡眠受干擾情形，以及病理學上REM睡眠異常的情形產生。REM睡眠異常包含有睡眠後很快發生REM週期和干擾REM睡眠的抑制情形如猝倒症( cataplexy )及睡眠麻痺( sleep paralysis )。白日過度嗜睡，猝倒症，睡眠麻痺情形以及入睡前幻覺( hypnagogic hullucination )是猝睡症這個疾病的主要症狀( Guilleminault et al.,1975 )。

猝睡症病人除了對自己有影響外，亦有可能會對他人造成困擾，對病人而言，這種突然進入睡眠的狀況會漸漸的頻繁，而且常在不適當亦或危險的時候發生，像是開車中。猝睡症病人因睡著發生交通意外事故的機率是一般人的10倍，因此研究此疾病變得很重要。依據2005年國際睡眠障礙分類標準第二版( International Classification of Sleep Disorder II, ICSD II )診斷。

猝睡症有以下症狀：

此外，入睡前幻覺，睡眠麻痺情形，及夜間睡眠被打斷，通常在猝睡症合併有猝倒症病人會有這些症狀。然而這些症狀在正常人及其他種類睡眠疾病的病人也會有機會發生。

• 入睡前的幻覺( hypnagogic hullucination )  ，通常是在睡覺時發生，會有極為真實的感官體驗，認為可以感覺到某人或某件事，感覺可以包含視覺，觸覺，運動感覺，聽覺現象。重複的入睡前幻覺在猝睡症合併有猝倒症的病人有40 ％-80 ％的發生機會。幻覺通常時間很短，並不是每一個病人一定會產生，在正常族群也有機會被發現到( Ohayon, Priest, Caulet, & Guilleminault, 1996 )。
• 睡眠麻痺是短暫的不能動作或說話，往往在幾分鐘後便回復肌肉控制力。睡眠麻痺是一個可怕的體驗，有時還會伴隨無法呼吸的情形產生。麻痺亦常常伴隨有入睡前幻覺，令病人驚恐的感覺增加。在猝睡症病人有40 ％-80 ％的發生機會。此類麻痺情形在正常人也有機會產生，要被定義為明顯的猝睡症症狀，睡眠麻痺應該是規律的發生。
• 睡眠麻痺和入睡前的幻覺通常在白天嗜睡症狀產生之後2-7年會陸續發作( Billiard et al.,1983; Kales et al., 1982 )。夜間睡眠被打斷在猝睡症病人有50％的發生機會。
• REM( rapid eye movement ) sleep behavior disorder( RBD )，在猝睡症合併有猝倒症病人可以看到。
• 猝睡症合併有猝倒症病人常會有增加body mass index( BMI )，甚至肥胖現象產生，尤其在尚未接受過治療的病人常可明顯看到。此外，BMI增加會有進一步發展成睡眠呼吸中止的可能存在。
• 猝睡症有其他比較少見的症狀：如記憶喪失，視覺模糊現象，或者有視覺重疊產生。

除了依照上述所作疾病判斷外，在病人診斷上，另外還必須進行HLA genotyping，測量腦脊液( cerebrospinal fluid, CSF )中Hypocretin-1( Orexin-A )量是否有明顯下降，睡眠多項生理檢查儀( Polysomnography, PSG )，清醒度維持測試( Maintenance of Wakefulness Tess, MWT )，以及多項式睡眠潛伏期檢查( multiple sleep latency test, MSLT )等精密儀器測量，才能明確定義病人為猝睡症。

猝睡症病人通常首次發病的時間在青春期15-25歲之間，少數女性個案發病年紀在35-45歲之前以及停經期階段。亦有研究指出有6 ％的病人在十歲之前就產生症狀( Overeem, Mignot, van Dijk, & Lammers, 2001 )。猝睡症合併有猝倒症的病人在任何年齡層都有機會被觀察到，但很少有案例觀察到五歲以前或四十歲以後發病的情形。依照精神疾病診斷與統計手冊第四版，DSM-IV指出，此疾病盛行率為0.02 ％-0.16 ％，也就是說全世界每一萬人當中才存在有兩個到十六個人罹患有猝睡症( 孔繁鐘編譯, 1997 )。

在英國和美國的盛行率則是平均兩千人中有一個病人帶有猝睡症( 0.05 ％ )( Brooks et al., 2002; Brooks & Black, 2002 )。在以色列盛行率只有0.002 ％( Nishino, Okura, & Mignot, 2000 )。疾病在男性和女性也沒有存在性別差異。有研究指出，在日本族群中此疾病盛行率為0.16 ％-0.18 ％，該國人民得到猝睡症的機會比其他國家還多 ( Miyagawa et al., 2008 )。但後來得知，這些差異與不同研究方法有關，如日本科學家在診斷時，沒有經由睡眠多項生理檢查儀( Polysomnography, PSG )等做進一步確認，因此才會有以上所描述的高盛行率，經由確認PSG之後，確實發現日本盛行率有趨近於平均值現象。

家族史研究指出遺傳因素在猝睡症的發生可能扮演不可或缺的角色，在猝睡症患者的一等親人當中得到此疾病的機會約有5％-15％，其他睡眠相關疾病則為25％-50％。但是其遺傳模式至今為止，尚未被科學家所確定，可能是因為不只一個遺傳因子包含在其中( Yoss, 1970 )。另外一篇文獻提出其他研究數據顯示，在猝睡症病人的一等親中得到猝睡症的機會比正常人多10-40倍( Nishino et al., 2000 )。也有人提出除了遺傳因素之外，可能環境因素也扮演不可或缺的角色。科學家研究顯示出生月份對發展成猝睡症而言是一個risk factor ( 在三月出生的人有高的odds ratio= 1.45，九月出生的人有較小的odds ratio= 0.63 )，證實除了遺傳因子以外，環境因子亦扮演重要角色( Dauvilliers et al., 2003 )。此外，科學家在基因研究方面找到和猝睡症有關的基因座，分別是染色體4p13-q21 ( Nakayama et al., 2000 )，染色體21q ( Dauvilliers et al., 2004 )，染色體22q13 ( Miyagawa et al., 2008 )。究竟存在有什麼樣的機轉造成猝睡症，除了食慾激素 ( Hypocretin )以外，尚未有確切的機轉被建立。

猝睡症是屬於慢性疾病的一種，當發病以後便會伴隨病人終身。藥物治療方面只能針對病情給予症狀治療，如中樞神經刺激劑，或modafinil及sodium oxybate用來治療嗜睡症狀；或使用抗憂鬱劑來治療猝倒症狀。此外，除了藥物方面，病人本身和周圍朋友之間的幫助亦是不可或缺的心理支持療法。

( 黃玉書及陳建安翻譯自Christian Guilleminault,Yu-Shu Huang, Chia-Mo Lin. Narcolepsy syndrome:a new view at the beginning of the second millennium in Pandu-Perunal SR and Monti JM Clinical Pharmacology of Sleep Basel Birkhauser Verlag 2006;43-59 )

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